Seltene Erkrankungen 22.05.2025

Weltschilddrüsentag 2025:
Amgen schafft Aufmerksamkeit für endokrine Orbitopathie

Der 25. Mai rückt ein kleines, schmetterlingsförmiges Organ unterhalb des Kehlkopfes in den Mittelpunkt der Aufmerksamkeit: die Schilddrüse. Völlig zu Recht, denn ist die Schilddrüse erkrankt, hat das weitreichende Auswirkungen auf den Körper. Dabei spielen nicht nur bekannte Erkrankungen wie Unter- und Überfunktion (letztere als Morbus Basedow bekannt) der Schilddrüse eine Rolle, sondern auch weniger bekannte Krankheiten wie endokrine Orbitopathie (EO). Diese betrifft die Augenhöhle (Orbita) und kann unter anderem mit hervortretenden Augäpfeln, einem starren Blick oder Beeinträchtigungen des Sehens einhergehen.1,2

Als forschendes Biotechnologie-Unternehmen setzt sich Amgen dafür ein, Patient:innen mit schweren und seltenen Erkrankungen zu helfen – nicht nur durch Forschung und Entwicklung, sondern auch, indem das Unternehmen das Bewusstsein für solche Erkrankungen stärkt. Für die noch recht unbekannte EO möchte Amgen dabei unterstützen, Symptome schneller zu erkennen und den Diagnoseweg zu verkürzen. Besonders wichtig ist der interdisziplinäre Austausch zwischen Fachärzt:innen beispielsweise der Bereiche Innere Medizin, Endokrinologie und Ophthalmologie.

Endokrine Orbitopathie betrifft 40­% der Menschen mit Morbus Basedow

An Morbus Basedow erkranken in Deutschland jedes Jahr etwa 40 von 100.000 Menschen, Frauen etwa fünf bis sechs Mal häufiger als Männer.3 Bei der Erkrankung kommt es zu einer Vermehrung der Schilddrüsenzellen und einer erhöhten Hormonproduktion. Die Auswirkungen der erhöhten Hormonproduktion können weitreichend und zugleich unspezifisch sein. Typische Symptome sind unter anderem Herzklopfen, Herzrasen, erhöhter Blutdruck, Gewichtsverlust trotz Heißhunger, Zittern, nervöse Unruhe, Gereiztheit, Schlaflosigkeit, Schwäche, Müdigkeit und Schwitzen.4 40­% der an Morbus Basedow Erkrankten sind von EO betroffen und 90­% der Patient:innen mit EO sind gleichzeitig an Morbus Basedow erkrankt.5,6

Morbus Basedow und die endokrine Orbitopathie (EO) haben eine gemeinsame Ursache: Bestimmte Abwehrstoffe des Körpers (Autoantikörper) richten sich gegen den sogenannten TSH-Rezeptor. Dieser kommt sowohl in der Schilddrüse als auch im Gewebe hinter den Augen (Orbitagewebe) vor. Die Wirkung dieser Antikörper ist jedoch unterschiedlich: In der Schilddrüse führen sie zu einer Überfunktion – dem Morbus Basedow. In der Augenhöhle lösen sie Entzündungen und Gewebeveränderungen aus – die endokrine Orbitopathie. EO ist daher eine eigenständige Erkrankung, die auch unabhängig Morbus Basedow auftreten kann.7,8

Symptome schränken den Alltag ein

Trotz der Seltenheit ist EO die häufigste Erkrankung der Augenhöhle.9 Sie führt zu sichtbaren und nicht sichtbaren Beschwerden sowie zu Veränderungen des Sehvermögens, die Betroffene in ihren beruflichen und privaten Aktivitäten einschränken können.1,2
In einer Online-Befragung mit 122 EO-Patient:innen gaben knapp 76­% bei den sichtbaren Veränderungen durch die Erkrankung hervortretende Augäpfel an, 21,5­% nannten hängende oder zuckende und 20,3­% zurückgezogene Augenlider. Bei den Veränderungen des Sehvermögens berichteten 68­% von Lichtempfindlichkeit, fast die Hälfte (48,4­%) hatte Schwierigkeiten beim Lesen, 41­% sahen verschwommen und rund 36­% sahen Doppelbilder (Diplopie).10 Jede:r Vierte hat zudem Probleme beim Fernsehen und ca. jede:r Dritte beim Autofahren und Arbeiten. Letzteres zeigte sich besonders deutlich bei zehn ausführlicheren Einzelinterviews, die im Rahmen der vorgenannten Online-Befragung geführt wurden: Die Hälfte der Befragten bezog bereits eine Erwerbsminderungsrente.10,*
Alle Patient:innen gaben in der Befragung an, dass die sichtbaren Symptome an den Augen enorm belastend sind. Sechs von 10 Interviewten haben sich zum Teil über Monate oder gar Jahre aus dem sozialen Leben zurückgezogen. Die meisten Befragten fühlten sich im Alltag stark eingeschränkt, da zum Beispiel das Treppensteigen problematisch ist oder Hobbys nicht mehr ausgeübt werden können.10

Oft verstreicht viel Zeit bis zur Diagnose

EO-Patient:innen bleiben oftmals für lange Zeit undiagnostiziert und ihre Krankheitssymptome werden nicht immer richtig gedeutet.11,12 Dies zeigte sich auch bei der Patient:innen-Befragung: Nur drei der zehn interviewten Patient:innen erhielten unmittelbar eine korrekte Diagnose. Bei einer Patientin dauerte es 22 Jahre(!), bis bei ihr EO diagnostiziert wurde.10

Die Interviews ergaben zudem, dass belastende Symptome, vor allem Lichtempfindlichkeit, trockene Augen und Sehen von Doppelbildern, auch nach bzw. unter Therapie anhielten. Stress und Überlastung verstärkten die Beschwerden. Die Mehrheit der Interviewten hoffte daher auf eine wirksame Therapieoption.9 Doch obwohl es in den vergangenen 20 Jahren bedeutende Fortschritte im Verständnis von EO, der Identifizierung von Risikofaktoren und der standardisierten Beurteilung der Erkrankung gab, lässt sich mit den aktuell verfügbaren Therapiemöglichkeiten nur selten eine langanhaltende Remission erzielen.13 Amgen hat es sich daher zur Aufgabe gemacht, die Behandlungsoptionen und Chancen der Betroffenen zu verbessern.

Im Video erläutert die in der Behandlung von EO-Patient:innen erfahrene Augenärztin PD Dr. med. Aylin Garip-Kübler aus München, worauf es bei der Diagnose und Therapie von EO ankommt:

 

Referenzen

  1. Bruscolini A et al. Autoimmun Rev 2018; 17(7):639-643
  2. Smith TJ et al. Front Endocrinol 2023; 14:1283374
  3. Derwahl KM und Goretzki P. Dtsch Med Wochenschr. 2015; 140:565-572; ergänzter Nachdruck
  4. https://www.gesundheitsinformation.de/basedow-krankheit-morbus-basedow.html,
    zuletzt abgerufen am 07.05.2025
  5. Chin YH et al. Clin Endocrinol (Oxf) 2020; 93(4):363-374
  6. Bartley GB. Trans Am Ophthalmol Soc 1994; 92:477-588
  7. Bahn RS. N Engl J Med 2010; 362:726-738
  8. Smith TJ, Hegedüs L. N Engl J Med 2016; 375:1552-1565
  9. Bartley GB et al. Am J Ophthalmol 1995; 120:511–517
  10. Amgen-Patient:innenumfrage zur endokrinen Orbitopathie, Marktforschungsunternehmen DontBePatient Intelligence, Juli–September 2024
  11. Smith TJ et al. Front Endocrinol 2023; 14:1283374
  12. Estcourt S et al. Eur J Endocrinol 2009; 161:483-487
  13. Eckstein A et al. Augenheilkunde up2date 2020; 10:127-143

* Gründe: Morbus Basedow sowie weitere Erkrankungen.

DEU-NP-0525-80007